Po petih letih raziskav, študij in razvoj genske nadomestne terapije je fundacija CTNNB1 dobila uradno odobritev za začetek klinične študije GAIN-CTNNB1. Foto: Info360
Dr. Špela Miroševič: znanstvenica, ki vliva upanje staršem otrok z redkimi boleznimi
Objavljamo pogovor z gonilno silo Fundacije CTNNB1, ki jo nekateri primerjajo kar z Luko Dončićem genske terapije.
V Sloveniji je Špela Miroševič znana kot mama malega Urbana, dečka z redko gensko boleznijo – sindromom CTNNB1. A Slovenije se ni dotaknil le Urban, temveč tudi boj njegove mame Špele, ki je z izjemno vztrajnostjo in s pomočjo svetovno priznanih strokovnjakov razvila zdravilo za svojega sina.
Špela Miroševič je znanstvenica in ena izmed redkih oseb na svetu, ki ji je uspelo izpeljati tako zahteven projekt. Zbrala je ekipo in denar za razvoj eksperimentalnega genskega zdravila urbagen.
Ko smo se pred prihajajočim kongresom MSS2026, ki bo septembra na Bledu, pogovarjali z njo, je bilo mogoče čutiti, kako ponosna je na to, kar jim je uspelo. Kljub vsem naporom, ki jih je vložila v projekt, ji ne zmanjka želje in motivacije za nadaljnje delo ter pomoč drugim otrokom.
Kongres MSS2026, na katerem bo spregovorila in predstavila svojo navdihujočo zgodbo, se ji zdi izjemno pomemben, saj se prav na takšnih dogodkih srečajo in spoznajo ljudje, ki se sicer morda nikoli ne bi. Stkejo se nova poznanstva in sodelovanja, ki lahko odprejo vrata revolucionarnim odkritjem. Ker je v Sloveniji veliko ljudi z znanjem in izkušnjami, si želi, da bi naša država postala spodbudno okolje za takšne inovatorje.
Urban je po petih letih raziskav zdravilo prejel decembra lani, od takrat pa se je za družino veliko spremenilo. Prvič je izrekel besedo »mama« in naredil samostojne korake. V okviru klinične študije, ki jo v ljubljanskem kliničnem centru vodi Damjan Osredkar, bo zdravilo poleg Urbana prejelo še 11 otrok, od tega vsaj deset iz tujine.
Ko se spominja začetkov, pove, da se je vsega skupaj lotila zelo sistematično, saj se je zavedala, da ima le eno možnost in da raziskovalci nimajo veliko časa. Bolezen, ki je bila odkrita šele leta 2012, je temeljito preučila, prav tako pa tudi delo strokovnjakov, s katerimi je stopila v stik. Teh naj bi bilo okoli 300.
Vse od začetka je verjela, da jim bo uspelo.
»Za nas ni bilo možnosti, da nam ne bi uspelo. Za te otroke ni druge možnosti. Sploh kar zadeva naš trud, ni bilo vprašanje, ali bomo nadaljevali ali odnehali.«
Korak za korakom do velikega cilja
V večletnem raziskovanju so naleteli na številne ovire. Ena izmed največjih je bilo zagotovo financiranje oziroma denar, ki ga je bilo treba zbrati. Ko so prvič omenili milijone, ki bi jih potrebovali za razvoj zdravila, ni vedela, kje jih bo dobila. Dodaja tudi, da ne ve, kaj bi se zgodilo, če bi morali katerega od korakov ponavljati ali pa bi se izkazalo, da zdravilo ni varno.
»Šli smo korak za korakom in verjeli, da se s trudom in voljo da marsikaj narediti. Osebno smo se angažirali, se obrnili na ljudi in podjetja, ki so nas podprli moralno in finančno. Naleteli smo tudi na znanstvene ovire, zato smo se povezali s strokovnjaki, ki so bili pripravljeni pomagati. Izkazalo se je, da so veliko bolj pripravljeni sodelovati, če za projektom stoji družina ali fundacija.«
Veliko podpore je dobila tudi pri drugih starših po svetu, ki so se že pred njo lotili podobnih projektov.
Mama, znanstvenica in Luka Dončić genske terapije
Špela je pri raziskovanju aktivno sodelovala in je še danes gonilna sila Fundacije CTNNB1. Nekateri jo celo primerjajo z Luko Dončićem genske terapije. Ob tej primerjavi se skromno nasmehne in pove, da sama povezavo vidi predvsem v tem, da se tudi ona zelo trudi in veliko dela.
»Moja obsesija s tem programom je na visoki ravni. Sposobna sem delati tudi 20 ur brez predaha. Mislim, da je energija, ki jo vlagam, dobra. Sama sem na tem področju vseeno nova, Luka pa košarko igra že zelo dolgo in je izjemno talentiran. Lepo je slišati takšno primerjavo, vendar menim, da je on na takšni ravni, da bi se težko primerjala z njim.«
Na vprašanje, kako težko je bilo ločevati med vlogo znanstvenice in zaskrbljene mame, odgovori, da zelo težko in da sta se vlogi močno prepletali. Doda, da so prav zato včasih stopili korak nazaj, čeprav to ni bilo vedno lahko.
Težko ji je, ko sliši, da se krivijo
Urbanova zgodba je navdih tudi za druge starše otrok z genskimi okvarami. Izpovedi in zgodbe drugih družin jo ganejo, še posebej težko pa ji je, ko od katerega od staršev sliši, da se krivi, ker mu ni uspelo doseči tega, kar je uspelo njej.
Poudari, da si ne želi, da bi se kdor koli zaradi njihovega uspeha počutil slabo. Pove tudi, da so se projekta lotili v pravem času, po obdobju dečka Krisa, ko je Slovenija pokazala, da zna stopiti skupaj in zbrati potreben denar.
»Spoznala sem starše, ki jim je hudo in ki se krivijo, da niso dobri starši, da niso naredili dovolj. To je težko slišati, ker je to, kar je uspelo nam, unikatno. Morda se v kakšnem drugem obdobju ali pri kakšni drugi bolezni stvari ne bi tako lepo razvile. Veliko sreče smo imeli, čeprav smo se v vse skupaj podali brez izkušenj. Pri meni je bila prisotna tudi neka obsesija, da moram to narediti. Danes obstajajo neprofitne organizacije, ki lahko staršem pomagajo pri raziskovalnem delu.«
Razvoj zdravila so spremljale tudi številne dileme in strahovi glede tega, kako se bo Urban nanj odzval. Povedala je, da sta se z možem veliko pogovarjala o tem, kaj narediti, ko bo zdravilo razvito, in ali naj bo Urban prvi, ki ga bo prejel.
»Najina osebna odločitev, da bo Urban prvi, je bila polna strahu. Bilo je težko. Zavedala sva se, da ko enkrat to narediš, ni več poti nazaj. Na mizo sva položila vse možnosti, tudi to, da Urban umre, kar je bilo zelo težko. Vedela sva, da se lahko takrat, ko bo zdravilo prvič prešlo z opice na človeka, zgodijo stvari, ki se pri živalih ne pokažejo. Zdi se mi, da sva odločitev sprejela z odprtimi očmi, kolikor sva le lahko. Ko odločitev sprejmeš, veš, da ni poti nazaj, in si z njo pomirjen. Ko si tako daleč, strahu ne smeš pustiti, da te ustavi, saj drugače ne moreš naprej.«
Veliko ambicij tudi za naprej
Špela Miroševič ima veliko ambicij in ciljev za prihodnost. Pozitivne spremembe, ki jih opažajo pri Urbanu, jim dajejo dodaten smisel za nadaljevanje njihovega dela.
»Poznamo skupnost, družine in približno 300 otrok. Vemo, kako obupani so in kako lahko spremenimo njihova življenja. Vse znanje, ki smo ga pridobili, lahko uporabimo tudi pri drugih genskih boleznih,« pove in doda, da želijo razvijati še druge podobne programe.
Omeni tudi odpiranje novih centrov, vzpostavitev infrastrukture in pridobitev regulatorne odobritve v ZDA, ki bi jim omogočila pridobitev vavčerja, s čimer ne bi bili več tako odvisni od donacij.
