Mateja de Leonni Stanonik bo tokrat na kongresu predvsem v vlogi mame otroka z redko gensko boleznijo. Foto: osebni arhiv
Dr. Mateja de Leonni Stanonik: Imamo približno dve leti časa, da najdemo zdravilo za našo Katarino
Kot nevrologinja zdravi bolnike z Alzheimerjevo boleznijo, kot mama pa išče rešitev za svojo petletno hčerko Katarino, ki so ji lani diagnosticirali redko gensko bolezen – Wolframov sindrom. Tudi izjemna strokovnjakinja Mateja de Leonni Stanonik prihodnji teden prihaja na mednarodni kongres genske terapije in biotehnologije na Bledu.
Mateja de Leonni Stanonik je slovenska nevrologinja in nevrokirurginja, ki živi v Združenih državah Amerike in se že več kot 30 let posveča raziskovanju Alzheimerjeve bolezni. Iz Poljanske doline jo je čez lužo poneslo že leta 1991, takoj po gimnaziji. Tam je študirala, si ustvarila kariero in družino.
Stanonik bo prihodnji teden ena izmed številnih strokovnjakov, ki se bodo na Bledu udeležili kongresa MSS2026.
Čeprav je kot strokovnjakinja pogosto predavateljica na podobnih strokovnih srečanjih, bo njena vloga na Bledu tokrat drugačna. Pred strokovnjake s področja genske terapije in biofarmacije bo stopila kot mama.
Njena petletna hči Katarina se je rodila z gensko boleznijo – Wolframovim sindromom. Gre za izjemno redko progresivno gensko nevrodegenerativno motnjo.
Ta genska bolezen povzroča gensko okvaro s hudimi kliničnimi posledicami, ki so po besedah Stanonik brutalne. Zanjo sta značilni postopna izguba sluha in vida, specifično obliko sladkorne bolezni, pri kateri so testi za avtoprotitelesa negativni, nadalje pešanje možganskega debla, ki pa na koncu povzroči zgodnjo smrt.
»Naša Katarina se je rodila povsem gluha na eno uho, oslabljen je tudi sluh na drugem ušesu. Po rojstvu je preživela štiri mesece na intenzivni negi, hranili smo jo po sondi. Kljub vsem preiskavam nismo našli ničesar, zato sem se odločila in jo na lastno pest vzela domov. To so mi odsvetovali vsi njeni zdravniki in moji kolegi, a sem zaupala svoji intuiciji. V nekaj dneh sva jo z Andrejem naučila požirati, čeprav ima še zdaj nekaj težav s tem. Intuitivno sem vedela, da je z otrokom nekaj narobe, zato sem začela kontaktirati kolege po vsem svetu. Slovenski zdravnik Tadej Battelino je lansko leto odredil genske preiskave in konec leta smo dobili diagnozo. To je bila dolga pot – od rojstva do konca lanskega leta. Če se sama ne bi toliko zavzemala in skušala najti odgovorov, ne vem, ali bi kdaj imeli postavljeno diagnozo.«
Sol na rano
Mateja in njen mož Andrej imata pet otrok. Po rojstvu sina sta sledila še dva para dvojčkov. Prvi dvojčici sta se rodili v 24. tednu, drugi par dvojčkov pa je na svet prijokal v 31. tednu. Vsi otroci se zaradi prezgodnjega rojstva srečujejo z zdravstvenimi izzivi.
Ker je bilo tudi v Matejini družini nekaj gluhih sorodnikov, je pričakovala, da bi se lahko pri katerem od otrok pojavila genska okvara. A na tako hudo diagnozo vseeno ni bila pripravljena.
»To je nekakšna sol na rano za mamo, ki je nevrologinja. Ampak veste, vedno je težko. Jaz pravzaprav ne poznam strahu. V sebi imam neki višji čut, v meni je nekaj božjega. Tudi ko mi kolegi rečejo, da ni več drugih možnosti.«
Prepričana, da lahko hčerki in posledično tudi drugim pomaga, se je povezala z glavnim strokovnjakom za Wolframov sindrom v Washingtonu. Ker je Katarina zdaj še razmeroma zdrava, meni, da bi lahko z ustrezno gensko terapijo spremenili potek bolezni, izboljšali kakovost njenega življenja in preprečili najhujši razplet.
Ocenjuje, da imajo približno dve do štiri leta in da jim teče voda v grlo. Z možem sta v ta namen ustanovila tudi dve podjetji za raziskovanje tega sindroma.
»Čustveno je to veliko breme in velikanski stres. Sama že dolgo delam z najtežjimi bolniki – tako s pediatrično kot odraslo populacijo –, zato to lažje prenašam, se lažje distanciram. Vendar se je težje distancirati, ko gre za lastnega otroka.«
Poleg čustvenega stresa, negotovosti in skrbi za otroka Stanonik poudarja, da tako huda diagnoza vpliva tudi na finančno in psihološko stanje celotne družine. Čeprav genska bolezen prizadene eno osebo, so posledice širše in vplivajo na celotno družino ter skupnost, v katero je tak otrok rojen.
Stanonik se zaveda, da je v primerjavi s starši drugih otrok z redkimi boleznimi v prednosti, saj ima strokovno znanje, izkušnje in dostop do kolegov po vsem svetu. Svojo zagnanost in vztrajnost pri iskanju rešitve za Katarino in tudi druge otroke pripisuje še svojemu značaju. Pravi, da je za ljudi iz Poljanske doline značilno, da imajo v sebi trmo.
»To je bogastvo, da mi je zaradi intelektualne radovednosti in prehojene strokovne poti to omogočeno. Starši se mi velikokrat zelo smilijo, saj večine stvari pač ne razumejo in ne poznajo. Zdi se mi, da premalo zaupajo starševski intuiciji in vlogi starša. Starši svojega otroka poznajo bolje od katerega koli strokovnjaka na svetu in to je pri redkih genskih okvarah še bolj pomembno.«
Kongres MSS2026 vidi kot izjemno priložnost, saj bodo na enem mestu zbrani svetovni strokovnjaki s področja genske terapije in biofarmacije. Ocenjuje, da je to tudi odlična priložnost za Slovenijo in slovenske strokovnjake v diaspori, ki jih ni malo.
»Sinergija možganov, ki pridejo skupaj na takem dogodku, je nekaj nepojmljivega. Vsa čast organizatorjem, da se to dogaja prav v Sloveniji,« pove in doda, da je za znanstvenike ta populacija morda majhna, a so priložnosti za učenje velike – ne samo za enega bolnika, ampak za vse bolnike.
V Sloveniji vidi veliko potenciala tudi za različne oblike zgodnjih testiranj, preventive in vzpostavitev specializiranih središč. Ker je okolje majhno, meni, da bi bilo takšne sisteme lažje vzpostaviti in povezati. Vseeno pa je tudi nekoliko kritična do odnosa vlad do bolnikov z redkimi boleznimi.
Polna upanja, optimizma in zagona
Matejo de Leonni Stanonik je izobraževalna pot vodila vzdolž vzhodne obale ZDA. Leta 2014, ko je spoznala moža Andreja, se je odpovedala profesuri na Harvardu. V Arizoni je delala v največji kliniki za nevrologijo in pozneje ustanovila Inštitut Vita America.
Klinično deluje po vsem svetu, osredotoča pa se na nevrointenzivno medicino, akutno zdravljenje možganske kapi ter neinvazivne in minimalno invazivne kirurške posege. Je predsednica in direktorica inštituta, v sklopu katerega je še 12 drugih inštitutov in bolnišnic.
Ob vsem tem je Alzheimerjeva bolezen ostala njena strokovna zvezda vodnica.
»Dvajset let se ni veliko premaknilo, čeprav smo delali raziskave, ampak nič ni prišlo do tega, da bi res pomagalo bolnikom. Jaz nisem izgubila svoje zvezde vodnice, in čeprav sem delala veliko drugih stvari, je bilo moje poslanstvo zmeraj enako, in sicer da pozdravim Alzheimerjevo demenco. In zdaj to tudi že pet let počnem. Od leta 2021 smo ozdravili tri tisoč bolnikov in zato sem ena najbolj srečnih ljudi na tem svetu. Bila sem ena prvih nevrologov na svetu, ki je začela uporabljati to novo biološko zdravilo zunaj kliničnih poskusov, kar je radikalno spremenilo in spreminja potek bolezni.«
Na vprašanje, ali razmišlja o vrnitvi v Slovenijo, odgovori, da že več kot dvajset let klinično in drugače deluje po svetu. Ocenjuje, da zanjo niti ni smiselno govoriti o tem, ali se namerava vrniti, saj diha in deluje po vsem svetu.
Njeni otroci se na daljavo šolajo tudi v slovenski šoli. Na Bled prihaja polna optimizma in upanja, da lahko prav tukaj najde možnost, da pomaga hčerki.
»Komaj čakam, da bomo skupaj na Bledu. Takšna energija lahko skupaj s stroko in industrijo premaga vse izzive. Počaščena sem, da so me povabili. Kar se pa tiče Katarine – če najdemo rešitev, sem prepričana, da bo ta otrok z možgani spreminjal svet. Zame pa dobro drži rek o mami medvedki, ki pravi, da ni sile na svetu, močnejše od mame medvedke, ki ščiti svoje mladičke.«
